发布日期:2024-12-03 01:18 点击次数:146
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中山大学附属第六医院
(以下简称“中山六院”)
一名医护人员的一条朋友圈
让人痛心!
29岁,肠癌晚期
字字扎眼
这种疾病发病早、会遗传、能致命
从出现异常到癌变有近10年时间
有数次翻盘的机会
(早期筛查)
但容易在日久经年中
消磨人们的警惕
朋友圈截图
该条朋友圈中提到的小儿子,即29岁的小秦(化姓),近日来到中山六院就医,由结直肠外科一区副主任医师周家铭接诊。小秦自述1月前大便不成形,每天排解大便1~2次,此前也有类似的情况。这在消化道疾病中是相对轻微的症状。周家铭继续询问家族史,听到一句话,他面色凝重。
“我母亲患有结肠癌,我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”
“高度怀疑是家族性腺瘤型息肉病(FAP),马上去做肠镜!”在肠镜检查时,医生看着屏幕,觉得“眼花缭乱”,密密麻麻的肠息肉有数百枚!
随后的病理结果提示,小秦确诊结直肠多发息肉病,其中多枚较大息肉已经进展为腺癌,且CT显示肝脏有异常结节,考虑癌细胞转移,已经到了晚期,仅切除肠道病变对生存意义不大。目前小秦在医院肿瘤科进行化疗,希望能将肿瘤缩小转化,创造手术机会。医护对此都感到很痛心。
周家铭介绍,家族性腺瘤型息肉病以胃肠道,特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征。是由腺瘤性息肉病基因(APC)的胚系突变引起,呈常染色体显性遗传方式,男女患病几率相等。FAP患者如果不进行治疗,几乎100%会在40岁之前发展为结直肠癌,且每个FAP患者的子女都具有50%的概率患病。
说到FAP,周家铭对另一个家族印象深刻。当时,正在就读临床医学专业的小陈(化姓)长期便血,开始以为是痔疮,用药后无改善,到中山六院做肠镜检查,发现肠内遍布息肉,经询问,家中父亲患结直肠癌,大概35岁就去世了。
比较幸运的是,因为发现得早,还没有癌变,小陈接受了手术治疗,已经完全恢复正常生活。他也听从了医生的建议,劝说家人定期进行胃肠镜检查。三年后,小陈的二姐确诊结直肠癌,但经历了手术和化疗后恢复健康,还生育了两个孩子,家庭幸福和乐。小陈的大姐至今无该方面的异常情况,仍坚持每年进行胃肠镜检查。
然而,我们认为这个题材热度有限。第一批中央环保督察组下沉省份中涉及有色金属产出的是甘肃省和青海省,甘肃涉锌产能是白银有色的43万吨,青海是西部矿业的10万吨,两省总产能占全国的8.4%,从今年上半年两省产出看占比还要更低,两省并不是国内锌锭产出供应的重点省份。另外,由于经历了近年来严格的第一轮环保督察以及去年的环保回头看,国内重点大型炼厂基本实现排污指标驻场检验,能够影响到季度产量的环保问题比较有限。虽然SMM未给出限产时间点,但目前环保督察时间表显示甘肃省持续到8月12日,青海省持续到8月14日。况且,SMM认为即便有环保限产题材,国内8月份产量预估也会高于7月,内蒙古大型炼厂检修进入尾声、重新供应市场,是精锌产出环比放量的主因。因此,昨日爆出的环保题材较难支持锌价扩大反弹幅度。
最近,小陈接受基因测序,果然APC基因结果提示存在突变。
周家铭表示,FAP通常在青少年或成年早期开始出现症状,大多数患者在20~30岁之间确诊。
预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。数据显示,25岁前接受手术的患者,其70岁时的累积生存率为75%,而25岁后接受手术的患者,这一比率降至50%。
所以,建议该类患者在成年后就可以进行手术,一来这个时候的身体机能比较好,恢复得快,二来降低了癌变的风险。
周家铭提醒:“对于已经发病的患者,手术是改变命运的最好办法,而且对于术后患者,也要进行长期的跟踪随访。患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测,及早敲响警钟。”
随着生殖医学的发展,现在已经可以通过医疗技术帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递,从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。目前已有过类似的患者案例,并且成功阻断了疾病基因的传递。
所以,一旦发现任何症状,及早就医干预,及时阻断致病基因传播。
通讯员:张婷婷 戴希安 简文杨
编辑:方洪秀
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